Генные полиморфизмы

Ниже приведён перечень генных полиморфизмов (SNP, single-nucleotide polymorphism), выявляемых нашей лабораторией. Прейскурант медицинского центра можно скачать здесь (docx, 94,7 КБ). Все цены указаны в рублях.

Гены свёртывания крови

• Мутация фактора V F5 (Ляйден) Arg506Gln
• Мутация протромбина F2 (фактор II) 20210 G/A
• Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI1 -675 5G/4G
• Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR Ala222Val (причина повышенного содержания гомоцистеина)
• Мутация метионинсинтетазредуктазы MTRR Ile22Met (66 a-g) (причина повышенного содержания гомоцистеина)
• Мутация фактора VII F7 Arg353Gln
• Мутация фибриногена, бета FGB -455G-A
• Мутация бета-3-интегрина (GPIIIa, тромбоцитарный рецептор фибриногена) ITGB3 Leu33Pro
• Мутация-1 альфа-2-интегрина (GPIa, тромбоцитарный рецептор фибриногена) ITGA2 C807T
• Мутация метионинсинтазы MTR Asp919Gly
• Мутация АДФ-рецептора тромбоцитов P2RY12 H1/H2

Диагностика наследственных заболеваний

• Болезнь Вильсона-Коновалова-1 His1069Gln
• Болезнь Вильсона-Коновалова-2 del C3402
• Болезнь Вильсона-Коновалова-3 Gly1267Arg
• Болезнь Жильбера A(TA)6TAA/A
• Мутация гена муковисцидоза-1 Phe508Del
• Мутация гена муковисцидоза-2 Gly542Ter
• Мутация гена муковисцидоза-3 Gly551Asp
• Мутация гена муковисцидоза-4 Trp1282Ter
• Мутация гена муковисцидоза-5 Asn1303Lys
• Мутация гена муковисцидоза-6 394delTT
• Мутация гена муковисцидоза-7 Arg334Trp
• Мутация гена муковисцидоза-8 3821delT
• Мутация гена муковисцидоза-9 2143delT

Маркёры онкологических заболеваний

• Мутация-1 гена BRCA-1 185delAG (рак молочной железы и яичников)
• Мутация-2 гена BRCA-1 5382insC (рак молочной железы и яичников)
• Мутация-3 гена BRCA-1 Cys61Gly (рак яичников)
• Мутация-4 гена BRCA-1 4153delA (рак молочной железы и яичников)
• Мутация гена BRCA-2 6174delT (рак молочной железы и яичников)
• Мутация-1 киназы контрольной точки клеточного цикла CHEK2 1100delC (рак молочной железы)
• Мутация-2 киназы контрольной точки клеточного цикла CHEK2 IVS2+1G>A (рак молочной железы)
• Мутация интерлейкина 17А IL17A G-197A (рак желудка кишечного типа, атрофия слизистой желудка)
• Мутация янус-киназы JAK2 Val617Phe (миелопролиферативные заболевания)

Сердечно-сосудистая система

• Мутация ангиотензиногена 1 AGT Thr174Met
• Мутация ангиотензиногена 2 AGT Met235Thr
• Мутация рецептора 1-го типа ангиотензиногена-2 AGTR1 A1166C

Системы дезинтоксикации организма

• Мутация гена чувствительности к варфарину-1 CYP2C9*2 Arg144Cys
• Мутация гена чувствительности к варфарину-2 CYP2C9*3 Ile359Leu

Профили генных полиморфизмов методом ПЦР в реальном времени

BRCA 8 (комплекс полиморфизмов, отвечающих за развитие рака молочных желёз и яичников)

• Мутация-1 гена BRCA-1 185delAG
• Мутация-2 гена BRCA-1 5382insC
• Мутация-3 гена BRCA-1 300 T>G Cys61Gly
• Мутация-4 гена BRCA-1 4153delA
• Мутация-5 гена BRCA-1 3819delGTAAA
• Мутация-6 гена BRCA-1 3875delGTCT
• Мутация-7 гена BRCA-1 2080delA
• Мутация гена BRCA-2 6174delT

Варфарин 1, 2, 3, 4

• Мутация гена чувствительности к варфарину-1 CYP2C9*2 430 C>T Arg144Cys
• Мутация гена чувствительности к варфарину-2 CYP2C9*3 A>C Ile359Leu
• Мутация гена чувствительности к варфарину-3 CYP4F2 C>T Val433Met
• Мутация гена чувствительности к варфарину-4 VKORC1 -1639 G>A

Гипертония 9

• Мутация альфа-аддуктина ADD1 1378 G>T Gly460Trp
• Мутация ангиотензиногена 2 AGT 704 T>C Met235Thr
• Мутация ангиотензиногена 1 AGT 521 C>T Thr174Met
• Мутация рецептора 1-го типа ангиотензиногена-2 AGTR1 1166 A>C
• Мутация рецептора 2-го типа ангиотензиногена-2 AGTR2 1675 G>A
• Мутация альдостерон-синтазы CYP11B2 -344 C>T
• Мутация бета-3 субъединицы протеина G GNB3 825 C>T
• Мутация синтазы окиси азота 3 NOS3 -786 C>T
• Мутация синтазы окиси азота 3 NOS3 894 G>T Glu298Asp